Содержание
Миелофиброз - это редкий тип заболевания, который возникает из-за мутаций, которые приводят к изменениям в костном мозге, что приводит к нарушению процесса пролиферации клеток и передачи сигналов. Вследствие мутации происходит увеличение производства аномальных клеток, что со временем приводит к образованию рубцов в костном мозге.
Из-за пролиферации аномальных клеток миелофиброз является частью группы гематологических изменений, известных как миелопролиферативная неоплазия. Это заболевание имеет медленное развитие, поэтому признаки и симптомы появляются только на более поздних стадиях заболевания, однако важно, чтобы лечение было начато сразу после постановки диагноза, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и развитие лейкемии, поскольку пример.
Лечение миелофиброза зависит от возраста человека и степени миелофиброза, и может потребоваться пересадка костного мозга, чтобы вылечить человека, или использование лекарств, которые помогают облегчить симптомы и предотвратить прогрессирование заболевания.
Симптомы миелофиброза
Миелофиброз - это медленно развивающееся заболевание и, следовательно, не приводит к появлению признаков и симптомов на ранних стадиях заболевания. Симптомы обычно появляются, когда болезнь прогрессирует, и могут быть:
- Анемия;
- Чрезмерная усталость и слабость;
- Затрудненное дыхание;
- Бледная кожа;
- Дискомфорт в животе;
- Высокая температура;
- Ночная потливость;
- Частые инфекции;
- Похудание и аппетит;
- Увеличенная печень и селезенка;
- Боль в костях и суставах.
Поскольку это заболевание медленно прогрессирует и не имеет характерных симптомов, диагноз часто ставится, когда человек обращается к врачу, чтобы выяснить, почему он часто чувствует усталость, и на основании проведенных тестов можно подтвердить диагноз.
Важно, чтобы диагностика и лечение начинались на ранних стадиях заболевания, чтобы избежать развития заболевания и развития осложнений, таких как развитие острого лейкоза и органной недостаточности.
Почему так происходит
Миелофиброз возникает в результате мутаций, происходящих в ДНК, и приводит к изменениям в процессе роста, пролиферации и гибели клеток. Эти мутации являются приобретенными, то есть они не наследуются генетически, и, следовательно, сын человека, страдающего миелофиброзом, не обязательно заболеет этим заболеванием. По своему происхождению миелофиброз можно разделить на:
- Первичный миелофиброз, не имеющий конкретной причины;
- Вторичный миелофиброз, который является результатом развития других заболеваний, таких как метастатический рак и эссенциальная тромбоцитемия.
Приблизительно в 50% случаев миелофиброза обнаруживается мутация в гене янус-киназы (JAK 2), получившая название JAK2 V617F, в которой из-за мутации в этом гене происходит изменение клеточного сигнального процесса, что приводит к лабораторным результатам, характерным для заболевания. Кроме того, было обнаружено, что у людей с миелофиброзом также была мутация гена MPL, которая также связана с изменениями в процессе пролиферации клеток.
Диагностика миелофиброза
Диагноз миелофиброза ставится гематологом или онкологом на основе оценки признаков и симптомов, представленных человеком, и результатов запрошенных тестов, в основном анализа крови и молекулярных тестов для выявления мутаций, связанных с заболеванием.
Во время оценки симптомов и физического осмотра врач может также заметить пальпируемую спленомегалию, которая соответствует увеличению селезенки, которая является органом, ответственным за разрушение и производство клеток крови, а также костного мозга. Однако, как и при миелофиброзе, костный мозг поврежден, перегрузка селезенки заканчивается, что приводит к ее увеличению.
Анализ крови человека с миелофиброзом имеет некоторые изменения, которые оправдывают симптомы, представленные человеком, и указывают на проблемы в костном мозге, такие как увеличение количества лейкоцитов и тромбоцитов, наличие гигантских тромбоцитов, уменьшение количества красных кровяных телец, увеличение количества эритробластов, которые незрелые эритроциты и наличие дакриоцитов, которые представляют собой эритроциты в форме капли и которые обычно появляются циркулирующими в крови при изменениях в спинном мозге. Узнайте больше о дакриоцитах.
Помимо анализа крови, для подтверждения диагноза проводят миелограмму и молекулярные исследования. Миелограмма направлена на выявление признаков, указывающих на поражение костного мозга, в таких случаях есть признаки, указывающие на фиброз, гиперцеллюлярность, более зрелые клетки в костном мозге и увеличение количества мегакариоцитов, которые являются клетками-предшественниками тромбоцитов. Миелограмма - это инвазивное обследование, и для ее проведения необходимо применять местную анестезию, поскольку используется толстая игла, способная проникать во внутреннюю часть кости и собирать материал костного мозга. Разберитесь, как делается миелограмма.
Молекулярный диагноз проводится для подтверждения заболевания путем выявления мутаций JAK2 V617F и MPL, которые указывают на миелофиброз.
Как проводится лечение
Лечение миелофиброза может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и возраста человека, и в некоторых случаях может быть рекомендовано использование препаратов-ингибиторов JAK, предотвращающих прогрессирование заболевания и облегчения симптомов.
В случаях среднего и высокого риска рекомендуется трансплантация костного мозга, чтобы способствовать правильной активности костного мозга и, таким образом, можно способствовать улучшению. Несмотря на то, что трансплантация костного мозга является методом лечения, способствующим излечению от миелофиброза, она довольно агрессивна и связана с рядом осложнений. Узнайте больше о трансплантации костного мозга и осложнениях.