Содержание
Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое поражает белок в организме, известный как CFTR, что приводит к образованию очень густых и вязких выделений, которые трудно устранить и, таким образом, в конечном итоге они накапливаются в различных органах, но особенно в легких и пищеварительном тракте.
Это накопление секрета может в конечном итоге вызвать симптомы, влияющие на качество жизни, такие как затрудненное дыхание, постоянное чувство одышки и частые респираторные инфекции. Кроме того, может быть несколько пищеварительных симптомов, таких как, например, выделение объемного, жирного и вонючего стула или запор.
В большинстве случаев симптомы муковисцидоза проявляются в детстве, и заболевание диагностируется на ранней стадии, однако есть люди, у которых почти нет симптомов, и поэтому диагноз может быть поставлен позже. В любом случае всегда следует начинать лечение, так как оно предотвращает обострение болезни и помогает контролировать симптомы, если они есть.
Основные симптомы
Симптомы муковисцидоза обычно появляются в детстве, но могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее характерным признаком муковисцидоза является скопление слизи в дыхательных путях, что способствует накоплению микроорганизмов и более частому повторению респираторных инфекций, что приводит к появлению других симптомов, таких как:
- Чувство одышки;
- Постоянный кашель с мокротой или кровью;
- Хрипы при дыхании;
- Затрудненное дыхание после тренировки;
- Хронический синусит;
- Пневмонии и частые бронхиты;
- Рецидивирующие легочные инфекции;
- Образование полипов в носу, что соответствует аномальному росту ткани, выстилающей нос. Узнайте, что такое полип в носу и как его лечить.
Кроме того, у некоторых людей могут развиваться симптомы пищеварения, такие как:
- Стул с зловонным запахом, объемный и жирный;
- Стойкая диарея;
- Желтая кожа и глаза;
- Трудности с набором веса;
- Недостаточный вес;
- Частые запоры;
- Несварение;
- Прогрессирующее недоедание.
В дополнение к этим симптомам люди с муковисцидозом часто испытывают боль в суставах, повышенный уровень сахара в крови и более соленый пот.
Возможные осложнения
Осложнения муковисцидоза в основном затрагивают дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы.Таким образом, возможно развитие бронхита, синусита, пневмонии, полипов носа, пневмоторакса, дыхательной недостаточности, диабета, непроходимости желчных протоков, проблем с печенью и пищеварением, остеопороза и бесплодия, особенно у мужчин.
Как подтвердить диагноз
Диагноз муковисцидоза может быть поставлен прямо при рождении с помощью укола в пятку. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести тест на пот и генетические тесты, позволяющие выявить мутацию, ответственную за заболевание.
Кроме того, возможно, что проводится тест на носительство, который проверяет риск того, что у пары есть дети с муковисцидозом, и этот тест в основном выполняется людьми, у которых есть семейная история болезни.
Если человеку не поставлен диагноз при рождении или в первые месяцы жизни, диагноз может быть поставлен с помощью анализов крови с целью исследования характерной мутации болезни или путем посева образцов материала из горла. для проверки наличия бактерий и, таким образом, для постановки диагноза, в дополнение к анализам крови для оценки некоторых конкретных ферментов.
Врач также может назначить исследование функции легких, рентгенографию грудной клетки или компьютерную томографию. Эти тесты обычно назначают подросткам и взрослым, у которых есть хронические респираторные симптомы.
Как проводится лечение
Лечение муковисцидоза обычно проводится с приемом лекарств, назначенных врачом, респираторной физиотерапией и контролем питания, чтобы контролировать заболевание и улучшать качество жизни человека.
Кроме того, в некоторых случаях может использоваться хирургическое вмешательство, особенно при непроходимости канала или серьезных респираторных осложнениях.
1. Использование лекарств
Средства от муковисцидоза используются с целью предотвращения инфекций, позволяя человеку легче дышать и предотвращая появление других симптомов. Таким образом, основными препаратами, которые может назначить врач, являются:
- Ферменты поджелудочной железы, которые необходимо вводить перорально и которые призваны облегчить процесс пищеварения и усвоение питательных веществ;
- Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций;
- Бронходилататоры, которые помогают держать дыхательные пути открытыми и расслабляют мышцы бронхов;
- Муколитики, способствующие выделению слизи;
В случаях, когда респираторная система ухудшается и у пациента наблюдаются такие осложнения, как, например, бронхит или пневмония, ему может потребоваться подача кислорода через маску. Важно, чтобы назначенное врачом лечение проводилось в соответствии с предписаниями, чтобы улучшить качество жизни человека.
2. Адаптация диеты.
Наблюдение за питанием при муковисцидозе имеет важное значение, поскольку у этих пациентов часто возникают трудности с набором веса и роста, дефицит питания и, иногда, недоедание. Таким образом, важно посоветовать диетологу дополнить рацион и укрепить иммунную систему, борясь с инфекциями. Таким образом, диета человека с муковисцидозом должна:
- Богат калориями, так как пациент не может переваривать всю съеденную пищу;
- Быть богатым жирами и белками, потому что пациенты не имеют всех пищеварительных ферментов, а также теряют эти питательные вещества со стулом;
- Следует дополнить добавками витаминов A, D, E и K, чтобы у пациента были все необходимые ему питательные вещества.
Диету следует начинать сразу после диагностирования муковисцидоза и адаптировать в соответствии с развитием болезни. Узнайте больше о кормлении при муковисцидозе.
3. Сеансы физиотерапии.
Физиотерапевтическое лечение направлено на выделение секрета, улучшение газообмена в легких, очистку дыхательных путей и улучшение выдоха с помощью дыхательных упражнений и приспособлений. Кроме того, физиотерапия также помогает мобилизовать суставы и мышцы груди, спины и плеч с помощью упражнений на растяжку.
Физиотерапевт должен быть внимательным, чтобы приспособить методы лечения в соответствии с потребностями человека для достижения лучших результатов. Важно, чтобы физиотерапия проводилась с момента постановки диагноза, и ее можно было проводить дома или в офисе.
4. Хирургия
Когда медикаментозного лечения недостаточно для облегчения симптомов и предотвращения прогрессирования заболевания, врач может указать на необходимость трансплантации легкого. Кроме того, операция может быть показана, когда слизь закупоривает канал, препятствуя функционированию организма. Узнайте, как проводится пересадка легких и когда это необходимо.