Содержание
Синдром Тернера, также называемый Х-моносомией или дисгенезией гонад, является редким генетическим заболеванием, которое проявляется только у девочек и характеризуется полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом.
Отсутствие одной из хромосом приводит к появлению типичных признаков синдрома Тернера, таких как, например, низкий рост, избыток кожи на шее и увеличенная грудь.
Диагноз ставится на основании представленных характеристик, а также путем выполнения молекулярных тестов для идентификации хромосом.
Основные признаки синдрома
Синдром Тернера встречается редко и встречается примерно у 1 из 2 000 живорождений. Основные признаки этого синдрома:
- Низкий рост, во взрослой жизни может достигать 1,47 м;
- Избыточная кожа на шее;
- Крылатая шея прикреплена к плечам;
- Линия имплантации волос в области низкого затылка;
- Опущенные веки;
- Широкая грудь с хорошо разделенными сосками;
- На коже много бугорков, покрытых темными волосами;
- Задержка полового созревания, без менструации;
- Грудь, влагалище и половые губы всегда незрелые;
- Яичники без развития яиц;
- Сердечно-сосудистые изменения;
- Дефекты почек;
- Небольшие гемангиомы, соответствующие разрастанию сосудов.
Умственная отсталость встречается в редких случаях, но многим девушкам с синдромом Тернера сложно ориентироваться в пространстве, и они, как правило, получают низкие баллы по тестам, требующим ловкости и расчетов, хотя по вербальным тестам интеллекта они нормальны или превосходят нормальные.
Как проводится лечение
Лечение синдрома Тернера проводится в соответствии с характеристиками, представленными человеком, и врач обычно рекомендует замещение гормонов, в основном гормона роста и половых гормонов, чтобы стимулировать рост и правильное развитие половых органов. . Кроме того, с помощью пластической хирургии можно удалить лишнюю кожу на шее.
Если у человека также есть проблемы с сердечно-сосудистой системой или почками, также может потребоваться использование лекарств для лечения этих изменений и, таким образом, для обеспечения здорового развития девочки.