Содержание
Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) включает в себя ряд заболеваний, присутствующих с рождения, которые характеризуются изменением иммунной системы, при котором уровень антител низкий, а лимфоцитов низкий уровень или их отсутствие, в результате чего организм неспособен защитить от инфекций, подвергая ребенка риску, и может даже привести к смерти.
Наиболее частые симптомы болезни вызваны инфекционными заболеваниями, и лечение, излечивающее болезнь, заключается в трансплантации костного мозга.
Возможные причины
ТКИД используется для классификации набора заболеваний, которые могут быть вызваны генетическими дефектами, связанными с Х-хромосомой, а также дефицитом фермента ADA.
Какие симптомы
Симптомы SCID обычно появляются в течение первого года жизни и могут включать инфекционные заболевания, которые не поддаются лечению, такие как пневмония, менингит или сепсис, которые трудно лечить и обычно не поддаются лечению, а также кожные инфекции, грибковые инфекции. в области рта и пеленок, диареи и инфекции печени.
Какой диагноз
Диагноз ставится, когда у ребенка рецидивирующие инфекции, которые не излечиваются лечением. Поскольку заболевание является наследственным, если кто-либо из членов семьи страдает этим синдромом, врач сможет диагностировать болезнь, как только ребенок родится, что заключается в проведении анализов крови для оценки уровней антител и Т-клеток.
Как проводится лечение
Наиболее эффективным методом лечения ТКИН является трансплантация стволовых клеток костного мозга от здорового и совместимого донора, что в большинстве случаев излечивает болезнь.
Пока не будет найден совместимый донор, лечение заключается в устранении инфекции и предотвращении новых инфекций путем изоляции ребенка, чтобы избежать контакта с другими людьми, которые могут быть источником заражения.
Ребенку также может быть проведена коррекция иммунодефицита посредством заместительной терапии иммуноглобулином, которую следует назначать только детям старше 3 месяцев и / или уже заразившимся инфекциями.
В случае детей с ТКИН, вызванным дефицитом фермента АДА, врач может порекомендовать заместительную ферментную терапию с еженедельным применением функциональной АДА, которая обеспечивает восстановление иммунной системы примерно через 2-4 месяца после начала терапии. .
Кроме того, важно также отметить, что этим детям не следует вводить вакцины с живыми или аттенуированными вирусами, пока врач не назначит иное.